脆性x染色体综合症产前筛查有必要做吗？脆性x染色体综合症可能人们在生活中都不曾听说过，其实这种疾病主要就是会发生在一些男性朋友们之中，一旦出现最明显的症状表现就是会感觉到患者的智力低下，会存在轻微的智力障碍，这样就无法正常的进行生活和学习，当病情恶化以后还会出现一些语言障碍，这都是很常见的情况。关于脆性x染色体综合症产前筛查有必要做吗以及脆性x染色体综合症产前筛查有必要做吗，脆性x染色体综合症又叫什么，脆性x染色体综合症需要做吗，脆性x染色体综合症核型，脆性x染色体综合征是什么病等问题，中华健康在线将为你整理以下的日常知识：

脆性x染色体综合症产前筛查有必要做吗

　　脆性x染色体综合症可能人们在生活中都不曾听说过，其实这种疾病主要就是会发生在一些男性朋友们之中，一旦出现最明显的症状表现就是会感觉到患者的智力低下，会存在轻微的智力障碍，这样就无法正常的进行生活和学习，当病情恶化以后还会出现一些语言障碍，这都是很常见的情况。

　　男性患者绝大多数具有典型临床表现；女性70%为智力正常的携带者，仅30%女性杂合子表现出不同程度智力低下。

　　脆性X染色体综合征患者的典型临床表现为：

　　1、智力低下

　　男性患者中度以上智力低下者占80%以上，女性多表现为轻度智力障碍、学习困难或智商正常。

　　患者的计算能力差，抽象思维及推理能力方面均有缺陷。

　　2、语言障碍

　　为本综合征常见的特征。

　　脆性X染色体综合征的表现为会话和言语表达能力的发育严重迟缓，学语年龄延迟、词汇量少、语言重复单调、模仿语言、持续语言。

　　本病无特效治疗。

　　脆性X染色体综合征的治疗为特殊教育、行为疗法、社会技能训练和药物治疗等可改善部分患病个体的预后。

　　叶酸治疗：对叶酸治疗的疗效存在争议。

　　部分学者认为给予叶酸每日0。

　　5～2mg/kg，可改善患者行为和运动能力、语言质量等，但对智力的改善不明显，对成年患者无效。

　　中枢神经系统兴奋剂：对于改善注意力缺乏、活动过度有较好的效果。

　　中枢性兴奋剂主要有哌甲酯、右苯丙胺等。

　　另外，对男性脆性X染色体综合征者间歇性暴躁行为，最常应用的药物为硫利达嗪。

　　脆性X染色体阳性者均应进行家系调查，发现杂合子并进行遗传咨询和产前诊断。

　　高危孕妇脆性X染色体综合征的预防应产前检查，发现脆性X染色体阳性的男性胎儿应终止妊娠。

　　患者的男、女性同胞为表型正常且无脆点表达的脆性X染色体综合征携带者的概率分别为l7%和30%；母亲表型正常的患者的男、女同胞MR的风险各为38%和l6%；男性无症状基因携带者的男、女同胞MR的风险各为30%和6%；男性无症状基因携带者的女性后代表型均正常，她们的男、女后代MR的风险各为34%和8%。

脆性x综合征筛查几周可以做，有必要做吗

　　怀孕七周可以做，建议去做一下吧，这个是查小孩自闭症的，我是在洋医生海外医疗那检查的，脆性X综合征是一种X连锁遗传病，是最常见的遗传性智能障碍疾病，一般患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题，包括多动症、自闭症、注意力不集中或伴有癫痫等症状。

　　据调查女性携带脆性X综合症基因的几率高达151：1，很多准妈妈有可能不知道自己是携带者，将脆性X综合症的基因遗传给下一代。

　　从遗传学的角度及数据显示，男婴有更大机会患上脆性X综合症。

　　约有70%的携带者有可能在不知情的情况下遗传至下一代，此时男性胎儿有将会有50%的几率患病，而女性胎儿将有50%的几率是携带者。