脆性x综合征的临床表现？脆性x综合症一般都是需要去做染色体的检查才可以知晓，而且多半都是婴幼儿才会出现的一种疾病，很多的孕妇们在怀孕期间的时候不注重定期孕检，就可能会导致自己的宝宝出现这种染色体方面的疾病也没有办法在第一时间知道，因此就会生下来患上这种疾病的宝宝，而无法去根治。关于脆性x综合征的临床表现以及脆性x综合征的临床表现，脆性x综合征基因检测有必要做吗，脆性x综合症和自闭症，脆性x综合征基因检测多少钱，脆性x综合征是染色体病还是单基因病等问题，中华健康在线将为你整理以下的日常知识：

脆性x综合征的临床表现

　　脆性x综合症一般都是需要去做染色体的检查才可以知晓，而且多半都是婴幼儿才会出现的一种疾病，很多的孕妇们在怀孕期间的时候不注重定期孕检，就可能会导致自己的宝宝出现这种染色体方面的疾病也没有办法在第一时间知道，因此就会生下来患上这种疾病的宝宝，而无法去根治。

　　根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。

　　利用染色体核型分析，可对脆性X综合征进行确诊。

　　脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。

　　去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。

　　女性杂合子的检出率随年龄而降低。

　　利用Southern杂交或扩增片段长度多态性(AFLP)检测方法可对脆性X综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断。

　　FMR1基因编码蛋白的特异性抗体检测FMRP蛋白，也是脆性X综合征诊断的常用方法。

　　其发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5’

　　非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列，(CGG)n在正常人中约为8～50拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝，同时相邻的CpG岛未被甲基化，称为前突变(premutation)。

　　前突变者无或只有轻微症状。

　　女性携带者的CGG区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中，CGG重复数目达到200～1000拷贝，相邻的CpG岛也被甲基化，称为全突变(fullmutation)。

　　几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA，从而出现临床症状。

　　这是动态突变的典型疾病之一。

　　另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症，与该基因5’

　　非编码区的GCC重复片段有关，正常重复数目为7～35，前突变为130～150，全突变为230～750。

　　[1]

　　脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。

　　由于这一细丝样部位易发生断裂。

　　故称脆性部位(fragilesite)。

　　将Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体(fragileXchromosome),简称fra(x

　　因此所导致的疾病称为脆性X染色体综合征(fragileXsyndrome)(OMIM309550)。

　　大量资料表明，fra(x)的发生率约占X连锁智能发育不全的病人的1/2～1/3，在一般男性群体中，其检出率为1.8/1000。

　　其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。

什么是脆性 X 综合征

　　脆性 X 综合征会影响孩子的学习，行为，外表和健康。

　　症状可能较轻或更严重。

　　男孩通常比女孩拥有更严重的形式。

　　患有这种遗传病的孩子可以接受特殊的教育和治疗，以帮助他们像其他 孩子一样学习和发展。

　　药物和其他治疗方法可以改善其行为和身体症 状。

　　 易碎 X 的症状是什么？

　　 有几种，包括:

　　 坐姿，爬行或行走等学习技巧

　　 语言和言语问题

　　 拍打手而不与他人眼神交流

　　 发脾气

　　 冲动控制不良

　　 焦虑

　　 对光或声音极为敏感

　　 多动症和麻烦注意

　　 男孩的攻击性和自我毁灭行为

　　 一些 X 脆弱的孩子的面部和身体也会发生变化，其中包括: 大头

　　 长而窄的脸

　　 大耳朵

　　 大额额头和下巴

　　 关节松动

　　 扁平足

　　 4睾丸增大(青春期后)

　　 女孩的症状通常较轻。

　　尽管大多数 X 脆弱的男孩在学习和发展上都遇 到了麻烦，但女孩通常没有这些问题。

　　 X 脆弱的女孩长大后有时很难怀孕。

　　他们也可能比平时更早进入更年 期。

　　 这种情况也会导致健康问题，例如:

　　 癫痫发作

　　 听力问题

　　 视力问题

　　 心脏问题

　　 是什么原因造成的？

　　 X 染色体上的 FMR1 基因产生一种称为 FMR 的蛋白质，该蛋白质可帮 助神经细胞彼此交谈。

　　一个孩子需要这种蛋白质才能使其 大脑正常发 育。

　　X 脆弱的孩子很少或根本不做。

　　 患有这种疾病的人也拥有比通常称为 CGG 的 DNA 片段更多的拷贝。

　　 在大多数人中，此细分重复 5 到 40 次。

　　X 脆弱的人会重复 200 多次。

　　 此 DNA 片段重复的次数越多，症状越严重。

　　 患有 FMR1 基因改变的母亲有 50%的机会将其传递给他们的任何孩 子。

　　父亲只能将其传递给女儿。

　　 男孩比女孩更容易患 X，而且他们的症状更严重。

　　这是因为女孩有 X 染色体的两个副本。

　　即使一个 X 染色体具有基因改变，另一拷贝也可 以。

　　男孩有一个 X 和一个 Y 染色体。

　　如果 X 染色体发生基因改变，他 们将出现脆弱的 X 综合征症状。

　　 5

　　有些人在没有症状的情况下继承了脆弱的 X 基因。

　　它们被称为载体。

　　 携带者可以将基因改变传递给他们的孩子。

　　 如何诊断？

　　 可以在怀孕期间进行这些测试，以查看未出生的婴儿是否具有脆弱的 X:

　　 羊膜穿刺术-医生检查羊水样本中的 FMR1 基因改变

　　 绒毛膜绒毛取样(CVS)-医生测试胎盘中的细胞样本以检查

　　 FMR1 基因

　　 孩子出生后，验血可以诊断出脆弱的 X 综合征。

　　该测试寻找 FMR1 基因的变化。

　　 患有脆性 X 综合征的婴儿并不总是表现出这种症状。

　　医生可能会注意到婴儿的头比平 常大。

　　随着孩子的长大，学习和行为问题就会开始。

　　 有什么治疗方法？

　　 没有药物可以治愈脆弱的 X。

　　治疗可以帮助您的孩子更轻松地学习和处理问题行为。

　　 选项包括:

　　 特殊教育以帮助学习(IEP 和 504 是指导学校提供支持的教育计 划)

　　 言语和语言治疗

　　 职业治疗可协助日常工作

　　 行为疗法

　　 预防癫痫发作，控制 ADD 症状(例如多动症)和治疗其他行为

　　 问题的药物

　　 您越早开始治疗，效果越好。

　　与您孩子的医生，老师和治疗师一起制定治疗方案。

　　您

　　 的孩子也可能有资格获得免费的特殊教育服务。

　　 要了解有关脆弱 X 的更多信息，请加入支持小组。

　　或者，与诸如 National Fragile X Foundation 之类的组织联系，以获取建议和资源。