213体综合征特殊面容？21三体综合征又被称作唐氏综合症，1866年美国医师最先叙述了本病，因此又称之为Down综合征，1959年，荷兰遗传学家lejeune确认了21三体综合征的发病原因是病人多了1条G组性染色体，之后就用性染色体显带技术性明确了这一条性染色体为21号性染色体，因此本病被称作21三体综合征。关于213体综合征特殊面容以及213体综合征特殊面容，213体综合征照片，唐氏综合征，21一三体综合征，唐氏综合征的长相等问题，中华健康在线将为你整理以下的日常知识：

213体综合征特殊面容

　　21三体综合征又被称作唐氏综合症，1866年美国医师最先叙述了本病，因此又称之为Down综合征，1959年，荷兰遗传学家lejeune确认了21三体综合征的发病原因是病人多了1条G组性染色体，之后就用性染色体显带技术性明确了这一条性染色体为21号性染色体，因此本病被称作21三体综合征。

　　21三体综合征是以智能化阻碍主导的先天性生长发育出现异常综合症，体细胞性染色体主要表现出现异常，绝大部分病案为第21号性染色体三体(trisomy),即比一切正常多1条，共47条性染色体（平常人46条无个体差异，大部分病案与妈妈孕妇分娩时年纪很大相关，因而，一般觉得大部分病发的原因是妈妈体细胞瓦解时性染色体不分离出来引发。

　　21三体综合征查验

　　21三体综合征查验就是指根据收集孕妈血液，检査蛋白、雄性荷尔蒙的总数来明确胎宝宝是不是身患唐氏综合征、18体综合征、神经管畸形锁闭不全症等病症。

　　可是，这类检査最后只有了解几率。

　　即便检査結果是呈阳性,胎宝宝都不一定有病症。

　　可是,这类几率是极低的，事实上生病的不上1%。

　　简单点来说，即便結果是呈阳性,99%以上的胎宝宝是沒有问题的。

　　因而，仿佛越来越低的人挑选这类花销钱来检査了。

　　或许由于收集血液非常简单,有很多人便会被建议检査。

　　可是,假如检査結果是呈阳性，那麼随后便是羊水检查了吧。

　　由于仅仅呈阳性結果，也许便会有些人决策小产了。

　　不管小孩是不是身心健康，但早已被抹杀在孕妈中了。

　　并且，查验的关键目地是检査是否身患唐氏综合征,而这类病症并并不是像爸爸妈妈想像的那般无法痊愈。

　　而即便心脏有哪些出现异常也是能够医治的。

21三体综合症是什么原因形成的

　　21-三体综合征（即唐氏综合征），又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。

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　　细胞遗传学解释：

　　在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。

　　由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

　　按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：

　　1、标准型：47，XX(或XY)，+21。

　　2、易位型：46，XX(或XY)-14，+t(14q21q)。

　　3、嵌合体型：46，XY(或XX)47，XY(或XX)，+21。

　　扩展资料：

　　21-三体综合征的临床表现：

　　1.患儿具明显的特殊面容体征：如眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，唇厚舌大，常伸出口外，流涎不止，头小而园。

　　颈短而宽，常呈现嗜睡和喂养困难。

　　2.生长发育迟缓：身材矮小，四肢短，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。

　　头发细软而较少。

　　肌张力低，韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

　　3.皮纹特点：手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

　　4.智能低下：本病最突出、最严重的临床表现。

　　随年龄增长其智能低下表现逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟，抽象思维能力受损最大。

　　5.伴发畸形：患儿常伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率明显高于正常人群。

　　如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

　　参考资料来源：/baike.baidu.com/item/小儿唐氏综合征/7253892？fr=aladdin"target="_blank"title="百度百科-小儿唐氏综合征">百度百科-小儿唐氏综合征