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什么是唐氏综合征

　　唐氏综合征通常是指他染色体多了一条，会表现出肌肉反应迟钝、面部表情异常、智力低下等。

　　唐氏综合征属于是染色体21异常的表现，属于是一种发育畸形所形成的基因突变，需要在怀孕早期的时候，通过做唐氏筛查能了解到病情，做唐氏筛查的时候，如果出现了高风险，可以做进一步的无创DNA以及羊水穿刺检测，可以判断病情。

　　可能是受到了基因突变的因素所造成，属于是生活中比较常见的一种染色体畸形。

　　平时在备孕前需要做备孕检查，怀孕期间也要定期孕检，能预防不良反应发生。

唐氏综合征

　　 唐氏综合症是孕妇怀孕期间做产检必须胎儿的疾病，因为患有这种疾病的小儿存活率低，有智力低下的风险。

　　那么唐氏综合症是什么？唐氏综合症的表现有什么？是怎么引起的？该怎么检查？

　　 唐氏综合征是什么

　　 所谓的唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为是21-三体综合征、先天愚型，主要是由染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病。

　　

　　 是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。

　　 唐氏综合征的表现

　　 患上唐氏综合征的胎儿会有如下这些症状表现：

　　 1、胎儿患上唐氏综合征的话，容貌和体型会发生变化，如眼裂小，眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常等。

　　

　　 2、唐氏综合征的胎儿有嗜睡的习惯，通常智力也比平常人低，而且可能还会出现喂养困难，以及行为和性发育发展延迟。

　　

　　 3、唐氏综合征的胎儿长大以后可能会面临着不孕不育的问题，不过如果女性长大后来月经的话，则也是有可能生育的。

　　

　　 4、伴有其他心脏等问题，而且白血病的发病率比一般人的要高，常常在30岁左右就出现老年痴呆症

　　 唐氏综合征怎么引起的

　　 唐氏综合症是怎么引起的，可从发病原因和发病机制说起。

　　

　　 1、发病原因

　　 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。

　　

　　 2、发病机制

　　 三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)，在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因，易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来，除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常，产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

　　 唐氏综合征怎么检查

　　 知道了唐氏综合症是什么，那么怎么去检查这个疾病呢，一般我们采用唐氏综合症产前筛查，简称唐筛。

　　

　　 唐氏综合症产前筛查是什么呢？其实唐氏综合症也称21三体综合征，唐氏综合症算是染色体变异疾病。

　　一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来，再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠，其实唐氏综合症产前筛查目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查，就是进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，而一般唐氏综合症会让胎儿夭折，及时顺利生产出来，婴儿也会生长发育障碍和多发畸形。