染色体数目异常遗传病有哪些？染色体数目异常的发生率其实并不少见，这样的情况对于新生儿的身体健康来说都是极大的损害。关于染色体数目异常遗传病有哪些以及染色体数目异常遗传病有哪些，染色体数目异常的基础是，染色体异常是怎么回事，21三体综合征，未发现131821号染色体数目异常等问题，中华健康在线将为你整理以下的日常知识：

染色体数目异常遗传病有哪些

　　染色体数目异常的发生率其实并不少见，这样的情况对于新生儿的身体健康来说都是极大的损害。

　　染色体的数目异常主要还是因为细胞异常而导致的，在进行分裂的时候不能平均的分配。

　　染色体异常导致的疾病其实是有过百种的，所以各位朋友对于这样的情况一定要重视。

　　染色体数目异常是由于细胞分裂异常造成的,有丝分裂或减数分裂过程中染色体不能平均分配,或细胞分裂受阻,无法完成都能导致染色体数目异常。

　　可导致染色体异常遗传病，如21三体综合症。

　　在细胞分裂过程中，染色体分离障碍，可导致染色体数目异常，包括整倍体和非整倍体两类。

　　以二倍体细胞为标准来命名。

　　整倍体是染色体数目以染色体组为单位的增减，如单倍体、三倍体、四倍体等，三倍体以上的称为多倍体。

　　什么是染色体异常

　　正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。

　　染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。

　　现已发现的由染色体异常导致的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。

　　染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。

　　而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。

　　染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。

　　临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

　　正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。

　　正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。

　　46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。

　　缺失的性染色体常用O来表示。

　　染色体异常能不能要孩子

　　如果夫妻双方有一方有染色体异常的情况，那么在孩子的问题上最好是能够慎重考虑。

　　因为染色体异常是会导致胎儿畸形的，严重的可能会造成死胎，流产等等。

　　如果是在孕期检查发现染色体异常，就要严格按规定做产检。

　　14到19周要做唐氏筛查，22到26周要做四维彩超，产前排畸。

　　还可以在16到20周的时候做一个羊水穿刺以及脐血分析，这样能够准确地掌握胎儿的情况，一旦发现胎儿有异常的情况，可以及时地终止妊娠，避免后期带来更大的伤害和负担。

　　染色体异常是要慎重对待的，这关乎着未来宝宝的健康与否。

　　除却遗传因素外，其实染色体异常的情况是可以预防的，在日常生活中多注意，完全可以避免出现染色体异常的情况。

　　还有就是，孕期一定一定要按时去产检，这可并不是因为医院或医生想赚多少多少钱的问题，这是在对孕妇以及胎儿负责任的表现。

染色体数目异常

　　 染色体数目通常是固定的，一旦出现了染色体数目异常的情况，那么胎儿可能会出现畸形的情况，不过具体还是要看染色体数目异常是什么方面异常，有些染色体数目异常情况不会太严重，接下来我们来具体了解一下染色体数目异常的相关知识吧。

　　 染色体数目异常的类型

　　 染色体数目异常有严重和不严重的，那么染色体数目异常的类型有哪些呢？

　　 正常人类有46条染色体。

　　正常男性染色体核型应为46XY。

　　正常女性染色体核型应为46XX。

　　如果染色体不是这样的结果就是异常的。

　　染色体异常分为数目异常和结构异常。

　　

　　 其中染色体数目异常包括多倍体(如96条染色体)、单倍体（23条染色体）、嵌合体（如46XX/45XO）及单纯数目异常:如21-三体，45-XO，47XXY等。

　　染色体结构异常包括种类较多，有倒位、易位（平衡易位、罗伯逊易位、复杂易位等）、插入、重复、缺失和染色体多态等。

　　 染色体数目异常的疾病

　　 染色体数目异常很多是先天性的，那么染色体数目异常的疾病有哪些呢？

　　 染色体数目异常可导致染色体异常遗传病，如21三体综合征。

　　其中21三体综合征，又称先天愚型，在智力和发育情况方面主要表现为智力低下，体格发育迟缓和特殊面容。

　　在体型方面表现为身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。

　　鼻子眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。

　　

　　 其头发细软而较少，耳朵上方朝内侧弯曲，整体看上去呈圆形而且位置较低。

　　舌头比较大，脖子粗壮，手比较宽称为通惯手，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。

　　以上特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异也有身体特征上不明显的例子。

　　 染色体数目异常的种类

　　 染色体数目异常不止一种情况，那么染色体数目异常的种类有哪些呢？

　　 染色体数目异常包括整倍体变异和非整倍体变异。

　　如果体细胞中染色体数目的变异是以二倍体(2n)产生的正常配子中的染色体数（n）单位进行增减时称为整倍体变异：倍数大于等于3时，称该个体为多倍体，如三倍体西瓜、四倍体西瓜都是多倍体。

　　多倍体可自发产生也可人工诱发，如用细胞分裂抑制剂（秋水仙素等）处理可抑制纺锤体的形成，使子细胞中染色体加倍。

　　

　　 如果体细胞中染色体数目的变异是配子中个别染色体的增减为基础时，则称为非整倍体变异。

　　染色体数目的变异，特别是非整倍体变异，常可引起遗传性状的改变，如小儿的唐氏综合症就是由于第21号染色体是三体。

　　 染色体数目异常遗传病

　　 染色体数目异常会导致一些遗传病，其中染色体数目异常遗传病是什么呢？

　　 染色体结构或数目异常的，亲代能够将这种染色体异常所导致的疾病，遗传给子代，称染色体异常遗传病。

　　临床常见的染色体异常疾病有：常染色体异常遗传病：21-三体综合征（先天愚型又称唐氏综合征）、18-三体综合征等。

　　

　　 还有性染色体异常遗传病：47xxy（克氏综合征）、47xyy（超雄综合征）、Y染色体微缺失（无精子因子、AZF因子）等；以及染色体基因突变的遗传疾病：先天性双侧输精管缺如、线粒体基因突变、雄性激素不敏感综合征等。