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怎样鉴别诊断卡尔曼氏综合征是否痊愈

　　卡尔曼氏综合征对我们大多数人来说是很少见的疾病,当然在临床医学上也是一种较为少见的疾病。

　　但是随着社会问题的加剧,各种食品都出现了安全性问题,这种疾病的发病率也逐年上升。

　　实际上它是一种带有遗传性的性发育不全疾病,对这种疾病我们要提高警惕,谨慎对待。

　　区别诊断

　　1、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

　　现在,一般把那些有正常气味、临床上没有发现病因的性腺功能减退称为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(nIHH)。

　　由于KS的嗅觉减退可以表现在不同程度上,所以很难完全区分KS和nIHH,特别是性腺功能减退的病人往往没有仔细地评估嗅觉功能。

　　基因编码GnRH和Kisspeptin受体的基因与nIHH相关,而与GnRHH神经内分泌细胞迁移没有关系(KS患者可能存在GnRh神经内分泌迁移异常),提示KS和NIHH具有不同的遗传背景和发病机制。

　　2、体格发育迟缓

　　因为GnRH脉冲发放器活动延迟,导致青春期启动时间较儿童晚,且有发育延迟的家族史,临床表现为:身材矮小,性腺功能减退。

　　通常在18岁之前就开始有正常的青春期,青春期过程正常,最终可以达到正常的性成熟。

　　KS患者青春期发育不正常。

　　3、克林费尔特症候群

　　本病属染色体异常病,典型核型为XXY47。

　　病人表现为先天性睾丸曲细精管发育不良,玻璃样变性,青春期可以有性发育,但是睾丸体积一般在4ml以内。

　　因为促性腺激素不能有效刺激睾丸产生睾酮,所以二性征发育不全。

　　但是,由于下丘脑-垂体功能正常,睾丸分泌睾酮不足,导致垂体产生LH、FSH细胞的负反馈减弱,出现高促性腺激素性腺功能减退症,同时血LH、FSH水平显著升高,睾酮低于正常或低于正常值。

　　4、Turner综合征

　　女性Turner综合征患者的原发性闭经,应与Turner综合征鉴别,通常核型为45,X0,Turner综合征,常见的核型是:原发性闭经,身材矮小,性幼稚,颈蹼、肘外翻,4,5掌骨变短等。

　　可以对染色体进行核型检查。

　　5、CHARGE症候群

　　CHARGE综合征的发生率大约是8500-12000左右。

　　该病的名称是由眼生殖器畸形(choanalanomalies)、心脏畸形(heartanomalnt)以及后鼻孔闭锁(choenalatresia)、生长和/或耳畸形(earanomali)(retardationofgrowthand/ordevelopment)。

　　因为大多数CHARGE综合征的患者同时也有嗅球发育不全和性腺功能低下等症状,因此在临床上对KS进行诊断时,需要考虑是否存在CHARGE综合征。

　　已证实CHARGE综合征与CHD7基因有关。

　　CHARGE诊断如下:以眼缺损和后鼻孔闭锁为诊断标准,其余4项为次要诊断标准,符合4条诊断标准(至少1条主要诊断标准)即可确诊。

卡尔曼综合征是一种什么样的病？

　　卡尔曼综合症是一种基因疾病，患者生殖器官发育较小，而且嗅觉不灵敏。

　　卡尔曼综合症是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素性腺功能减退性，是一种具有临床及遗传及异质性的疾病。

　　当发现自己有这方面的症状时，一定要及早去医院治疗，早发现，早诊断，早治疗。

　　一、卡尔曼综合症

　　卡尔曼综合症是一种由于下丘脑促性腺激素释放激素分泌缺失，而导致的低促性腺激素性腺功能减退症。

　　因为卡尔曼最先描述该病而得名，卡尔曼综合症的主要临床表现为性腺功能减退和嗅觉障碍，但是患者性功能障碍 、第二性征发育不全以外及生殖器发育不良的程度不尽相同，嗅觉障碍的程度也有很大的差别，可以表现为嗅觉缺失或减退，也可表现为选择性嗅觉减退，有不少患者没有嗅觉障碍的主诉，但常规检查嗅觉可以发现。

　　由于英雄性激素缺乏，可以表现为身材瘦高，指距大于身高，下不量大于上不量，可为隐睾，睾丸小，青春期不出现第二性征等。

　　不能轻视这种疾病，这种不但会影响到成长及发育，还会给成年后的生活带来困扰。

　　二、如何治疗卡尔曼综合症？

　　患有卡尔曼综合症，可以遵医嘱使用雄激素类的药物进行治疗，从而维持的正常性功能，但是这种治疗方式无法恢复正常的生育能力。

　　其次，可以使用促性腺激素进行治疗，这种治疗方式有一定的几率可以恢复患者的生育能力。

　　另外也可以采取 GnRH去脉冲治疗的方式进行调理， 促进睾丸的生长发育。

　　但是具体的治疗方法，还是要等患者去医院检查以后，等待对症治疗，这种治疗方法才是最有效的。

　　有疾病不可怕，但一定要及早去医院治疗，这样才能达到治愈的效果。